Hypominéralisation dentaire
Symptômes Décoloration dentaire brunâtre, usure importante des dents, irritation de la pulpe dentaire, douleurs dentaires, possible défaut de minéralisation osseuse.
Gène impliqué FAM20C
Mutation testée c.899C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 11% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Hytönen et al. (2016). Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes.
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